Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

Dorsale, superioară şi mai mare de trei oase compunere fie jumătate laterală a bazinului care la om este larg şi extinsă de mai sus şi mai restrâns de mai jos unde se alătură cu ischion şi pubis fac ...

superoxid radicală

Sănătate; Genetic disorders

Compuşi foarte reactive produs atunci când oxigen este redus cu un singur electron. În sistemele biologice, acestea pot fi generate în timpul catalitice funcţia normală a unui numar de enzime şi ...

Tulburarea de deficit de lipoproteine

Sănătate; Genetic disorders

Prezenţa anormal de scăzute niveluri de lipoproteine în ser.

subunitate

Sănătate; Genetic disorders

O unitate care formează o parte discrete de o unitate mai cuprinzătoare (subunităţi unei proteine).

Cistină

Sănătate; Genetic disorders

Un aminoacid (C6H12N2O4S2), care este un dimer de cisteina, este larg răspândită în proteine (ca keratine), şi este o sursă majoră de sulf metabolice.

mutaţie analiza

Sănătate; Genetic disorders

Testarea pentru prezenţa de o mutaţie specifice (de exemplu, Glu6Val pentru Seceră anemie celulă sau o trinucleotide repeta expansiune asociate cu ataxia Spinocerebelar) sau un set de mutaţii (de ...