Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Sănătate

Adăugare termen nou

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

galactosylceramides

Sănătate; Genetic disorders

Cerebrosides care conţine ca polare cap de grup o conținutul de galactoză legat în glycosidic legătura la Grupa hidroxil de ceramide. Lor acumulării în ţesuturi, datorită unui defect de ...

exprimarea variabila

Sănătate; Genetic disorders

Variaţie în caracteristicile clinice (tipul şi severitatea) de o boala genetica dintre indivizi cu modificarea genei acelaşi, chiar şi în cadrul aceleiaşi familii.

Procesul prin care ADN-ul secvenţe sunt comparate pentru a evalua dacă indivizii născut de la o gestaţie multiple (gemeni, tripleti, etc) sunt monozigot (identice) sau dizigotici (frăţeşti); adesea ...

ectrodactyly

Sănătate; Genetic disorders

Lipsa congenitale completă sau parţială de una sau mai multe cifre.

involuntare

Sănătate; Genetic disorders

Nu sunt supuse controlului de va.

valoare predictivă negativă

Sănătate; Genetic disorders

Probabilitatea ca un individ cu un test negativ rezultat este de fapt afectată sau nu are mutatie special în cauză.

testarea predispositional

Sănătate; Genetic disorders

Testarea unui individ asimptomatice în care descoperirea de o mutatie genetica indică faptul că dezvoltarea eventuala concluziile legate de un anumit diagnostic este probabil dar nu anumite. A ...