Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Sănătate

Adăugare termen nou

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

protează

Sănătate; Genetic disorders

Oricare dintre numeroase enzime care hidrolizează proteinele şi sunt clasificate în funcţie de grupul funcţionale cele mai proeminente (ca murgu sau cisteina) la site-ul activ.

Secvente de ADN de mare sensibilitate la mutaţie unele inerente instabilitate, tendinta spre inegale trecere peste sau chimice predispoziţie la single nucleotide substituiri; regiunea unde mutaţii ...

variabilitatea intrafamilial

Sănătate; Genetic disorders

Variabilitatea în prezentarea clinică de o anumită tulburare printre persoanele afectate în aceeaşi imediată sau familia extinsă.

dephosphorylate

Sănătate; Genetic disorders

Procesul de eliminare grupuri de fosfat de un compus organic (ca ATP) prin hidroliză; de asemenea,: statul care rezultă.

alelă specifică marcat (ASO) de testare

Sănătate; Genetic disorders

Detectarea o mutaţie specifice folosind un sintetic segment de ADN aproximativ 20 perechi de bază în lungime (un marcat) care se leagă la şi, prin urmare, identifică secvenţa complementare într-o ...

metilarea

Sănătate; Genetic disorders

Ataşarea de grupuri de metil de ADN la cytosine baze; corelat cu transcriere redusă a genei şi considerat a fi principalul mecanism în cromozomul x inactivarea şi imprimare.