Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.
Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.
- Parte de vorbire: substantiv propriu
- Sinonim(e):
- Glosar:
- Industrie/Domeniu: Psihiatrie
- Categorie: Boli mintale
- Company:
- Produs:
- Acronim-abreviere:
Alte limbi:
Ce doriţi să spuneţi?
Termeni la ştiri
Termeni dezvoltaţi
Mao pak
Eenvoudige blou baadjie met knope in die middel en verskeie voorste sakke. Die Mao pak was eintlik aanvanklik deur Sun Yatsen gedra, maar het kom ...
Colaborator
Glosare dezvoltate
zblagojevic
0
Terms
5
Glosare
2
Followers
Glossary of environmental education
Browers Terms By Category
- Sateliţi(455)
- Zbor spaţial(332)
- Sisteme de comandă(178)
- Navetă spaţială(72)
Aerospaţial(1037) Terms
- Ceramică(605)
- Arte estetice(254)
- Sculptură(239)
- Artă modernă(176)
- Pictură în ulei(114)
- Artizanat mărgele(40)
Arte şi meserii(1468) Terms
- Chimie organică(2762)
- Toxicologie(1415)
- Chimie în general(1367)
- Chimie anorganică(1014)
- Chimia atmosferei(558)
- Chimie analitică(530)
Chimie(8305) Terms
- Pâine(293)
- Prăjiturele(91)
- Produse de patiserie(81)
- Prăjituri(69)
Alimente coapte(534) Terms
- Film titles(41)
- Studii de film(26)
- Filmare(17)
- Tipuri de film(13)