Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.

Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.

0
Adăugare la Glosarul Meu

Ce doriţi să spuneţi?

Trebuie să vă conectaţi pentru a publica în discuţii.

Termeni la ştiri

Termeni dezvoltaţi

Flow
  • 0

    Terms

  • 0

    Glosare

  • 1

    Followers

Industrie/Domeniu: Îmbrăcăminte Categorie: Paltoane şi jachete

Mao pak

Eenvoudige blou baadjie met knope in die middel en verskeie voorste sakke. Die Mao pak was eintlik aanvanklik deur Sun Yatsen gedra, maar het kom ...

Colaborator

Glosare dezvoltate

test

Categorie: altele   1 1 Terms

Glossary of environmental education

Categorie: Educaţie   1 41 Terms