1) De testare utilizate pentru a identifica persoane, de obicei, asimptomatice, care au o mutatie genetica pentru o autozomal recesiv sau legat de X recesiv tulburare.

2) Transportatorul de screening este un tip de testare genetica efectuate pe oameni care afişează nici un simptom pentru o tulburare genetică, dar poate fi la risc de a trece pe la copiii lor. A transportatorului pentru o tulburare genetică a moştenit un normal şi o alelă anormale pentru unei gene asociate cu tulburare. Un copil trebuie să moştenească două alele anormale în ordine pentru simptome să apară. Potenţialii părinţi cu un istoric familial de boli genetice sunt candidaţi pentru screening-ul de transport.