O tulburare multiple faţete caracterizat de statură, webbed gât, ptoza, malformaţii ale scheletului, hipertelorism, dezechilibru hormonal, criptorhidie, mai multe anomalii cardiace (cel mai frecvent inclusiv valva pulmonară stenoză) şi un anumit grad de retard mental. Fenotipul poartă similitudini cu cel de sindromul Turner, care apare numai la femei şi îşi are baza într-o 45, X cariotipului anomalie. Cu toate acestea, Noonan sindromul apare în ambele bărbaţi şi femei cu o constituţie normală cromozomilor de sex (46, XX şi 46, XY). NS1 este este din cauza mutaţii la 12q24.1 locaţie cromozom, în PTPN11, o genă codificarea non-receptorilor tip 11 proteine tirozina fosfatazei. LEOPARD sindrom, o tulburare care are caracteristicile clinice se suprapun cele de Noonan Sindromul, este, de asemenea, din cauza mutaţii în PTPN11. În plus, există un sindrom numita neurofibromatoza-Noonan sindromul. Atât PTPN11 şi NF1 (gene, NF1) produse de gene sunt implicate în calea de transducţia semnalului de Ras (RAS proteine).