Sindromul LEOPARD

Sindromul LEOPARD

Un sindrom caracterizat prin Lentigines (lentigo); Electrocardiografic conducţie anomalii; Hipertelorism oculare; stenoză pulmonară; Organelor genitale anormale; Retard de creştere; şi surditate (pierderea auzului sensorineural). Este cauzata de mutatii ale genei PTPN11 care codurile pentru proteine non-receptorilor tirozin fosfatazei, tip 11. Caracteristici de clinice ale sindromului de LEOPARD se suprapun cele de sindromul noonan, de asemenea, cauzate de mutaţii ale PTPN11, precum şi cele de neurofibromatoză 1. Sindromul a fost de asemenea asociat cu mutatii ale genei NF1 (neurofibromatoză 1 gene).

Acesta este un conţinut generat automat. Puteţi ajuta la îmbunătăţirea acestuia.

0 0

Îmbunătăţire

Adăugare imagine

Parte de vorbire: substantiv
Sinonim(e):
Glosar:
Industrie/Domeniu: Sănătate
Categorie: Boli
Company:
Produs:
Acronim-abreviere:

Mai mult

Adăugare la Glosarul Meu

Alte limbi:

Mai mult

Ce doriţi să spuneţi?

Vizualizaţi termeni similari

Sindromul

Sănătate; Prevenirea şi tratarea SIDA

Un grup de simptome sau condiţii care apar împreună şi colectiv asociate cu o boală specifică sau cu riscul de a dezvolta o boală specifică.

Sindromul

Sănătate; Spitale

O combinaţie de semne şi simptome care apar împreună şi să reflecte o anumită boală sau de boală.

Sindromul

Biologie; Chimie; Toxicologie

Set de semne şi simptome care apar împreună şi adesea ce caracterizează o anumită stare de boala-ca.

Sindromul

Sănătate; Genetic disorders

1) Un set de simptome sau condiţii care apar împreună şi sugerează prezența unei anumite boli sau un risc crescut de a dezvolta boala. 2) Grupa sau model recunoscut de simptome ...

Sindromul

Biotehnologie; Genetic engineering

Un grup de simptome care apar împreună şi reprezintă o boală anume.

indicaţii

Biotehnologie; Sănătate; Ştiinţele naturii; Sector medical; Boli; Spitale; Boli; Ierburi medicinale

In meidcina,o indicatie este un argument intemeiat pentru a utiliza un anumit test,medicament,procedura sau interventie chirurgicala.Opusul termenului "indicatie" este ...

contraindicaţii

Biotehnologie; Sănătate; Ştiinţele naturii; Sector medical; Boli; Spitale; Boli; Ierburi medicinale

O contraindicaţie (pronunţat ca contra-indicaţie) este o condiţie sau factor de care vorbeşte împotriva unei anumite măsuri. Cea mai mare parte este utilizat în medicină, în ceea ...

complicaţii

Biotehnologie; Sănătate; Ştiinţele naturii; Sector medical; Biomedicină; Boli; Spitale; Boli

Complicaţie, în medicină, este o evoluţie nefavorabilă de o boală, o stare de sănătate sau de un tratament medical. Boala poate deveni mai rău în severitatea acesteia sau Arată un ...

sindromul imunodeficienţei adulţi-debut

Sănătate; Boli

Un SIDA rar ca boli autoimune, care provoacă o persoană pentru a produce anticorpi care ataca sistemul imunitar lui sau ei. Umane organism în mod regulat face molecule şi proteine ...

Papillomavirus umane (HPV)

Sănătate; Boli

Virusul negilor umane, care cauzează infecţii productiv în piele, dar, de asemenea, a fost legată de cancer anus, vulvei, vagin colului uterin de femei, şi anusului și a penisului ...

Boala legionarilor

Sănătate; Boli

O boală infecțioasă potențial fatale cauzate de bacterii aerobe denumită Legionella. Bacteriile luat numele său din 1976 Philadelphia Convenția din Legiunea American în care mulţi ...

Termeni la ştiri

Billy Morgan

Sport; Snowboarding

Snowboarder britanic Billy Morgan a aterizat sport primul vreodată 1800 cvadruple cork. Rider, care a reprezentat Marea Britanie la Olimpiada de iarna 2014 la Sochi, a fost în Livigno, Italia, atunci când el a atins de manevră. Aceasta implică răsturnarea de patru ori, în timp ce corpul, de asemenea, se învârte cinci rotaţii complete pe axă lateral sau orientate în ...

Marzieh Afkham

Transmisie şi recepţie; Ştiri

Marzieh Afkham, care este prima purtătoare de cuvânt - femeie a Ministerului de Externe, va conduce o misiune în Asia de Est, conform Agenţiei de ştiri a statului. Nu este clar în ce ţară va active deoarece numirea ei nu a fost încă anunţată oficial. Afkham va fi a doua femeie ambasador a Iranului. Sub ultima conducere a șahului, Mehrangiz Dolatshahi, de trei ...

Săptămânal de pachete

Limbă; Servicii online; Argou; Internet

Săptămânal de pachete sau "Paquete Semanal" aşa cum este cunoscut în Cuba este un termen folosit de cubanezi pentru a descrie informaţiile care sunt colectate de pe internet în afara Cuba şi salvate pe hard disk-uri pentru a fi transportate în Cuba în sine. Săptămânal pachete sunt apoi vândute la cubanez fără acces la internet, permiţându-le pentru a obţine ...

Asiatice Banca de investiţii de infrastructură (AIIB)

Operaţiuni bancare; Operaţiuni bancare de investiţii

Banca asiatică pentru investiții și infrastructură (AIIB) este o instituţie financiară internaţională consacrată nevoii de dezvoltare a infrastructurii în Asia. În conformitate cu Banca pentru dezvoltare a Asiei, Asia are nevoie de 800 miliarde dolari în fiecare an pentru drumuri, porturi, centrale electrice sau alte proiecte de infrastructură înainte de 2020. ...

Spartan

Servicii online; Internet

Spartan este numele de cod dat pentru a browser-ului Microsoft Windows 10 nou care va înlocui Microsoft Windows Internet Explorer. Noul browser va fi construit de la sol şi nu ia în considerare orice cod la platforma de IE. Are un nou motor de randare care este construit pentru a fi compatibil cu modul în care web este scris azi. ...