Acest tip de defect gonadale este caracterizat de un fenotip feminin, înalt de statură, cu baleiaj bilaterale sau dysgenetic gonade şi o 46, XY cariotipului normală. Acest XY gonadale disgenezie este o condiţie eterogene cu varianta forme care rezultă din unei anomalii structurale pe cromozomul Y, o mutaţie în gena SRY sau o mutaţie în autozomal gene. Sindromul este numit uneori "disgenezie gonadale pură", dar aceasta denumire, de asemenea, se poate referi la disgenezie gonadale cu un cariotip 46, XX (disgenezie gonadale, 46, XX).