haploinsufficiency

haploinsufficiency

स्थिति सामान्य जीन की एक प्रति के रूप में सामान्य फ़ंक्शन आश्वासन पर्याप्त प्रोटीन उत्पादन प्रदान करने में अक्षम है क्योंकि जो में चिकित्सकीय एक व्यक्ति जो एक निश्चित जीन उत्परिवर्तन या एक विलोपन इसी ऐल्लि के कारण अक्सर एक विशेष लोकस पर hemizygous के लिए heterozygous है से प्रभावित है।

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Industrie/Domeniu: Sănătate
Categorie: Genetic disorders
Company: National Library of Medicine
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